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Gen

ADAMTSL4

ADAMTS like 4

Resumen

Localización citogenética
1q21.2
Coordenadas
Cromosoma 1: 150.549.408–150.560.933 (GRCh38)
Exones
19 exones en 11,5 kb
Proteína
1074 aminoácidos
También conocido como
DKFZP434K1772
Símbolos anteriores
TSRC1
Transcrito MANE Select
ENST00000271643.9NM_019032.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún ADAMTSL4. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de ADAMTSL4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica ADAMTSL4. ADAMTSL4 y 29 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 150.055.171 hasta 151.055.170.Cromosoma 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb151 MbVPS45: 150.067.279–150.145.329, hebra directaVPS45PLEKHO1: 150.149.183–150.164.720, hebra directaPLEKHO1ANP32E: 150.217.463–150.236.202, hebra inversaANP32ECA14: 150.257.069–150.265.078, hebra directaAPH1A: 150.265.042–150.269.580, hebra inversaAPH1AC1orf54: 150.268.034–150.281.744, hebra directaC1orf54CIART: 150.282.527–150.287.093, hebra directaCIARTMRPS21: 150.293.848–150.309.828, hebra directaMRPS21PRPF3: 150.321.476–150.353.341, hebra directaPRPF3RPRD2: 150.363.091–150.476.999, hebra directaRPRD2TARS2: 150.487.325–150.507.614, hebra directaTARS2ECM1: 150.507.989–150.515.000, hebra directaECM1ADAMTSL4: 150.549.408–150.560.933, hebra directaADAMTSL4MCL1: 150.560.895–150.579.738, hebra inversaMCL1ENSA: 150.599.671–150.629.633, hebra inversaENSAGOLPH3L: 150.638.727–150.697.222, hebra inversaGOLPH3LHORMAD1: 150.698.059–150.720.895, hebra inversaHORMAD1CTSS: 150.730.079–150.765.957, hebra inversaCTSSCTSK: 150.794.880–150.809.577, hebra inversaCTSKARNT: 150.808.617–150.876.771, hebra inversaARNTCTXND2: 150.887.136–150.913.292, hebra directaCTXND2SETDB1: 150.926.263–150.964.748, hebra directaSETDB1CERS2: 150.959.099–150.977.396, hebra inversaCERS2ANXA9: 150.981.321–150.996.077, hebra directaANXA9MINDY1: 150.995.125–151.008.376, hebra inversaMINDY1PRUNE1: 151.008.408–151.035.714, hebra directaPRUNE1BNIPL: 151.036.321–151.047.720, hebra directaBNIPLC1orf56: 151.047.746–151.051.986, hebra directaC1orf56CDC42SE1: 151.050.242–151.070.325, hebra inversaMLLT11: 151.054.177–151.069.544, hebra directaDiagrama de ADAMTSL4: 19 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 150.549.408–150.549.499, 92 basesExón 2: 150.549.822–150.549.895, 74 basesExón 3: 150.552.205–150.552.308, 104 basesExón 4: 150.552.543–150.552.600, 58 basesExón 5: 150.552.898–150.553.253, 356 basesExón 6: 150.553.426–150.554.122, 697 basesExón 7: 150.554.365–150.554.467, 103 basesExón 8: 150.555.429–150.555.565, 137 basesExón 9: 150.556.162–150.556.366, 205 basesExón 10: 150.556.621–150.556.793, 173 basesExón 11: 150.556.939–150.557.050, 112 basesExón 12: 150.557.150–150.557.335, 186 basesExón 13: 150.557.494–150.557.623, 130 basesExón 14: 150.557.945–150.558.149, 205 basesExón 15: 150.558.473–150.558.649, 177 basesExón 16: 150.558.962–150.559.165, 204 basesExón 17: 150.559.287–150.559.466, 180 basesExón 18: 150.559.761–150.559.905, 145 basesExón 19: 150.560.060–150.560.933, 874 bases124681012141618195′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,2 kb de los 11,5 kb del gen; 3225 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ADAMTSL4

27

posiciones en ADAMTSL4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 11,5 kb de ADAMTSL4, incluidos los intrones, y no solo los 4,2 kb de exones.

Rasgos asociados a ADAMTSL4

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ADAMTSL4 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ADAMTSL4: ADAMTS like 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/adamtsl4

Vancouver

Dante Labs. Gen ADAMTSL4: ADAMTS like 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/adamtsl4

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