Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Egenskap
Retinal detachment
Separation of the inner layers of the retina (neural retina) from the pigment epithelium.
Sammanfattning
- Även kallad
- Detached retina
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
Retinal detachmentHP:0000541
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Read the genes linked to Retinal detachment, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test110 gener kopplade till Retinal detachment
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Retinal detachment förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Alltid | I 2 tillstånd |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Alltid | I 1 tillstånd |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Alltid | I 3 tillstånd |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Alltid | I 4 tillstånd |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Alltid | I 1 tillstånd |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Alltid | I 1 tillstånd |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 8 tillstånd |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| DAG1dystroglycan 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FKRPfukutin related protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| FKTNfukutin | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POMKprotein O-mannose kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CBScystathionine beta-synthase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FASFas cell surface death receptor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FOXE3forkhead box E3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
Visa 70 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| P3H2prolyl 3-hydroxylase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RS1retinoschisin 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SIX6SIX homeobox 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| VCANversican | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BCORBCL6 corepressor | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| CABP4calcium binding protein 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CHRDL1chordin like 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DUX4double homeobox 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FBN1fibrillin 1 | Ibland (5–29 %) | I 3 tillstånd |
| FRG1FSHD region gene 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GNAQG protein subunit alpha q | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| IPO8importin 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| KIF11kinesin family member 11 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| LCA5lebercilin LCA5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PAX2paired box 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PAX6paired box 6 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRPH2peripherin 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CCND1cyclin D1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Sällan (1–4%) | I 2 tillstånd |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| BEST1bestrophin 1 | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| CAPN5calpain 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CTNNB1catenin beta 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor