Gen
HMX1
H6 family homeobox 1
- HGNC 5017(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000215612(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3166(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 4p16.1
- Coordenadas
- Cromosoma 4: 8.867.048–8.871.839 (GRCh38)
- Exones
- 2 exones en 4,8 kb
- Proteína
- 348 aminoácidos
- También conocido como
- H6, NKX5-3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000400677.5NM_018942.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Microftalmía, anoftalmía y coloboma
- Microftalmía sindrómica
Microftalmía que se presenta con características fuera del ojo, causada por alteraciones en genes como SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 y BMP4.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Un diagnóstico genético orienta los controles de las características asociadas, como los problemas de hormonas hipofisarias en el caso de SOX2 u OTX2, y permite estimar el riesgo de recurrencia.
Estructura de HMX1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,9 kb de los 4,8 kb del gen; 1047 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a HMX1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HMX1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Posterior embryotoxon
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Chorioretinal atrophy
- Cone/cone-rod dystrophy
Mostrar 18 rasgos más
- Congenital nystagmus
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Exodeviation
- Hardening of skin and connective tissue
- Hole in the back of the eye
- Horizontal nystagmus
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Iris cyst
- Macular hypoplasia
- Morning glory anomaly
- Ocular anterior segment dysgenesis
- Phthisis bulbi
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Retinal detachment
- Small lens
- Ultra-low vision with retained light perception
- High eye pressure
- Rod-cone dystrophy
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen HMX1: H6 family homeobox 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hmx1
Dante Labs. Gen HMX1: H6 family homeobox 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hmx1
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