Gen
HYAL2
hyaluronidase 2
- HGNC 5321↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000068001↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 8692↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3p21.31
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 50.317.808–50.322.745 (GRCh38)
- Exones
- 4 exones en 4,9 kb
- Proteína
- 473 aminoácidos
- También conocido como
- LuCa-2, LUCA2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000357750.9NM_003773.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
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Estructura de HYAL2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,9 kb de los 4,9 kb del gen; 1422 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a HYAL2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HYAL2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the ear
- Conductive deafness
- Low-set ears
- Small ears
- Thickened helices
- Cupped ear
- Hearing impairment
- Overfolded ears
- Prominent tragus
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen HYAL2: hyaluronidase 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hyal2
Dante Labs. Gen HYAL2: hyaluronidase 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hyal2
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