형질
Retinal detachment
Separation of the inner layers of the retina (neural retina) from the pigment epithelium.
요약
- 다른 명칭
- Detached retina
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 110개: Retinal detachment
이 유전자들의 변화는 Retinal detachment 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HYAL2hyaluronidase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TUBTUB bipartite transcription factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 8개에서 나타남 |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DAG1dystroglycan 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMKprotein O-mannose kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBScystathionine beta-synthase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DSEdermatan sulfate epimerase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FASFas cell surface death receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXE3forkhead box E3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD4frizzled class receptor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 70개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMX1H6 family homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| P3H2prolyl 3-hydroxylase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RS1retinoschisin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIX6SIX homeobox 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCANversican | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF408zinc finger protein 408 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CABP4calcium binding protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRDL1chordin like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUX4double homeobox 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FRG1FSHD region gene 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD5frizzled class receptor 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAQG protein subunit alpha q | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IPO8importin 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF11kinesin family member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LCA5lebercilin LCA5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFMAF bZIP transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHSNHS actin remodeling regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX2paired box 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX6paired box 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRDM5PR/SET domain 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPH2peripherin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF469zinc finger protein 469 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCND1cyclin D1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BEST1bestrophin 1 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| CAPN5calpain 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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