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Gen

TRAPPC2

trafficking protein particle complex subunit 2

Resumen

Localización citogenética
Xp22.2
Coordenadas
Cromosoma X: 13.712.245–13.734.620 (GRCh38)
Exones
6 exones en 22,4 kb
Proteína
140 aminoácidos
También conocido como
TRS20, SEDT, MIP-2A, ZNF547L, hYP38334
Símbolos anteriores
SEDL
Transcrito MANE Select
ENST00000380579.6NM_001011658.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún TRAPPC2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de TRAPPC2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica TRAPPC2. TRAPPC2 y 7 genes cercanos en el cromosoma X, desde 13.223.433 hasta 14.223.432.Cromosoma XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2813,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbATXN3L: 13.318.647–13.320.053, hebra inversaATXN3LEGFL6: 13.569.575–13.633.575, hebra directaEGFL6TCEANC: 13.653.078–13.681.964, hebra directaTCEANCRAB9A: 13.689.117–13.712.064, hebra directaRAB9ATRAPPC2: 13.712.245–13.734.620, hebra inversaTRAPPC2OFD1: 13.734.667–13.777.955, hebra directaOFD1GPM6B: 13.770.691–13.938.838, hebra inversaGPM6BGEMIN8: 13.998.099–14.029.928, hebra inversaGEMIN8Diagrama de TRAPPC2: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 13.712.245–13.714.505, 2261 basesExón 5: 13.716.004–13.716.089, 86 basesExón 4: 13.716.534–13.716.678, 145 basesExón 3: 13.719.871–13.719.982, 112 basesExón 2: 13.734.044–13.734.185, 142 basesExón 1: 13.734.525–13.734.620, 96 bases6543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,8 kb de los 22,4 kb del gen; 423 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TRAPPC2

10

posiciones en TRAPPC2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

2 de ellas (20 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 sitio)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 22,4 kb de TRAPPC2, incluidos los intrones, y no solo los 2,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TRAPPC2: trafficking protein particle complex subunit 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/trappc2

Vancouver

Dante Labs. Gen TRAPPC2: trafficking protein particle complex subunit 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/trappc2

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