Egenskap
Retinal detachment
Separation of the inner layers of the retina (neural retina) from the pigment epithelium.
Sammendrag
- Også kalt
- Detached retina
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Retinal detachment, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test110 gener knyttet til Retinal detachment
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Retinal detachment forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Alltid | I 2 tilstander |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Alltid | I 1 tilstand |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Alltid | I 3 tilstander |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Alltid | I 4 tilstander |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Alltid | I 1 tilstand |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Alltid | I 1 tilstand |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 4 tilstander |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 8 tilstander |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| DAG1dystroglycan 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FKRPfukutin related protein | Svært ofte (80–99 %) | I 4 tilstander |
| FKTNfukutin | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| POMKprotein O-mannose kinase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CBScystathionine beta-synthase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FASFas cell surface death receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FOXE3forkhead box E3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 70 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| P3H2prolyl 3-hydroxylase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RS1retinoschisin 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SIX6SIX homeobox 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VCANversican | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BCORBCL6 corepressor | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CABP4calcium binding protein 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CHRDL1chordin like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DUX4double homeobox 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBN1fibrillin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| FRG1FSHD region gene 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNAQG protein subunit alpha q | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| IPO8importin 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| KIF11kinesin family member 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| LCA5lebercilin LCA5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PAX2paired box 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PAX6paired box 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRPH2peripherin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CCND1cyclin D1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Sjelden (1–4%) | I 2 tilstander |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| BEST1bestrophin 1 | Ikke registrert | I 2 tilstander |
| CAPN5calpain 5 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CTNNB1catenin beta 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker