Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Tulajdonság
Retinal detachment
Separation of the inner layers of the retina (neural retina) from the pigment epithelium.
Összefoglaló
- Más néven
- Detached retina
- Szervrendszer
- Abnormality of the eye
Retinal detachmentHP:0000541
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Read the genes linked to Retinal detachment, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet110 gén kapcsolódik ehhez: Retinal detachment
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Retinal detachment. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Mindig | 2 betegségben |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Mindig | 1 betegségben |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Mindig | 1 betegségben |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Mindig | 3 betegségben |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Mindig | 4 betegségben |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Mindig | 1 betegségben |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Mindig | 2 betegségben |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Mindig | 2 betegségben |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Mindig | 1 betegségben |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Mindig | 1 betegségben |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 8 betegségben |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| DAG1dystroglycan 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FKRPfukutin related protein | Nagyon gyakran (80–99%) | 4 betegségben |
| FKTNfukutin | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| POMKprotein O-mannose kinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CBScystathionine beta-synthase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FASFas cell surface death receptor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FOXE3forkhead box E3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
További 70 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| P3H2prolyl 3-hydroxylase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RS1retinoschisin 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SIX6SIX homeobox 6 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| VCANversican | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BCORBCL6 corepressor | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CABP4calcium binding protein 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHRDL1chordin like 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DUX4double homeobox 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBN1fibrillin 1 | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| FRG1FSHD region gene 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GNAQG protein subunit alpha q | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| IPO8importin 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| KIF11kinesin family member 11 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| LCA5lebercilin LCA5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PAX2paired box 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PAX6paired box 6 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRPH2peripherin 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CCND1cyclin D1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Ritkán (1–4%) | 2 betegségben |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| BEST1bestrophin 1 | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
| CAPN5calpain 5 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CTNNB1catenin beta 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt