Arvelig fruktoseintolerance

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at undgå fruktose, sukrose og sorbitol helt, herunder i medicin og intravenøse væsker, hvilket forebygger skade.

Analyserede gener

Også kendt som

Fructosaemia; fructose intolerance; Fructose Intolerance, Hereditary; fructose-1,6-bisphosphate aldolase B deficiency; fructosemia; hereditary fructose intolerance syndrome; hereditary fructose-1-phosphate aldolase deficiency; hereditary fructosemia

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at undgå faste og fruktose og at behandle glukosemangel tidligt under sygdom.

Analyserede gener

Også kendt som

baker-Winegrad disease; FBP1D; fructose 1,6 diphosphatase deficiency

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at undgå langvarig faste og hurtigt at behandle lavt blodsukker.

Analyserede gener

Også kendt som

PCKDC; PEP carboxykinase deficiency; PEPCK 1 deficiency; phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency; phosphoenolpyruvate carboxykinase-1 (PCK1) deficiency; phosphoenolpyruvate carboxylase deficiency; phosphopyruvate carboxylase deficiency