Betegségjelentés · Metabolic

Beta-Ureidopropionase Deficiency

Beta-ureidopropionase deficiency is a rare hereditary metabolic disorder. The condition causes an excess of molecules called N-carbamyl-beta-aminoisobutyric acid and N-carbamyl-beta-alanine to be released in the urine.

A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.