Autosomal recessiv
Analyserede gener
Også kendt som
Beta-alanine synthase deficiency; UPB1D
Tilstandsrapport · Stofskifte
Beta-ureidopropionase-mangel
Beta-ureidopropionase-mangel er en sjælden arvelig stofskiftesygdom. Tilstanden medfører, at molekylerne N-carbamyl-beta-aminoisosmørsyre og N-carbamyl-beta-alanin udskilles i urinen i for store mængder.
En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.
Inkluderet i Premium og Premium + AI
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
Bestil med PremiumÉn test. Svar for hele livet.
Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.
Fra 449 $
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
