Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

TNNI3

troponin I3, cardiac type

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19q13.42
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 55.151.767–55.157.732 (GRCh38)
Εξόνια
8 έξώνια σε 6 kb
Πρωτεΐνη
210 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
TNNC1, CMH7, cTNI
Προηγούμενα σύμβολα
CMD2A
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000344887.10NM_000363.5
Τύπος locus
Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Διατατική Καρδιομυοπάθεια

    • Διεύρυνση και αποδυνάμωση της αριστερής κοιλίας που δεν εξηγούνται από νόσο των στεφανιαίων αρτηριών ή των βαλβίδων. Οι κληρονομικές μορφές εμπλέκουν τα γονίδια TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN και πολλά άλλα γονίδια, και περιλαμβάνουν το σύνδρομο Barth και τις μυοπάθειες Emery-Dreifuss.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως ισχυρή
      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Η γνώση μιας γενετικής αιτίας στηρίζει την επισταμένη παρακολούθηση της καρδιάς και τον έλεγχο των συγγενών. Για γονίδια με υψηλό κίνδυνο αρρυθμιών, όπως τα LMNA, FLNC και RBM20, βοηθά στη λήψη αποφάσεων σχετικά με την παρακολούθηση του ρυθμού και τους εμφυτεύσιμους απινιδωτές.

  • Περιοριστική Καρδιομυοπάθεια

    • Οικογενής Περιοριστική Καρδιομυοπάθεια 1 (TNNI3)Αυτοσωμικός επικρατής

      Μορφή περιοριστικής καρδιομυοπάθειας που προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο του σαρκομερίου TNNI3.

      • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Η γνώση της πάθησης υποστηρίζει την εξειδικευμένη παρακολούθηση της καρδιάς και τον έλεγχο των συγγενών.

Ευρύτερες ομάδες

  • Υπερτροφική Καρδιομυοπάθεια

    • Αυτοσωμικός επικρατής

      Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Πάθηση κατά την οποία ο μυοκάρδιο υπερτροφεί χωρίς προφανή αιτία. Η υπερτροφία είναι γενικά ασύμμετρη και ενδέχεται να συνδέεται με απόφραξη της εκροής της κοιλίας.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      • Στη λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG
      Δυνατότητα δράσης

      Β-αναστολείς, ανασταλτές διαύλων ασβεστίου μη διϋδροπυριδινικής κατηγορίας, περιορισμός της δραστηριότητας, γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος

Πώς είναι διαταγμένο το TNNI3

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
  • Παραλλαγές με σελίδα
Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του TNNI3. TNNI3 και 52 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 54.654.750 έως 55.654.749.Χρωμόσωμα 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbLILRB4: 54.643.889–54.670.531, αλυσίδα ευθείαLILRB4KIR3DL3: 54.724.442–54.736.632, αλυσίδα ευθείαKIR3DL3KIR2DL3: 54.738.505–54.753.061, αλυσίδα ευθείαKIR2DL3KIR2DL1: 54.769.793–54.784.332, αλυσίδα ευθείαKIR2DL1KIR2DL4: 54.803.610–54.814.517, αλυσίδα ευθείαKIR2DL4KIR3DL1: 54.816.440–54.830.778, αλυσίδα ευθείαKIR3DL1KIR2DS4: 54.832.676–54.848.569, αλυσίδα ευθείαKIR2DS4KIR3DL2: 54.850.433–54.867.209, αλυσίδα ευθείαKIR3DL2FCAR: 54.874.227–54.891.420, αλυσίδα ευθείαFCARNCR1: 54.906.112–54.941.199, αλυσίδα ευθείαNCR1NLRP7: 54.923.454–54.966.312, αλυσίδα αντίστροφηNLRP7NLRP2: 54.953.130–55.001.142, αλυσίδα ευθείαNLRP2GP6: 55.012.055–55.038.264, αλυσίδα αντίστροφηGP6RDH13: 55.039.108–55.071.291, αλυσίδα αντίστροφηRDH13EPS8L1: 55.072.020–55.090.124, αλυσίδα ευθείαEPS8L1PPP1R12C: 55.090.913–55.117.679, αλυσίδα αντίστροφηPPP1R12CTNNT1: 55.131.662–55.149.351, αλυσίδα αντίστροφηTNNT1TNNI3: 55.151.767–55.157.732, αλυσίδα αντίστροφηTNNI3: 55.154.757–55.160.671, αλυσίδα αντίστροφηDNAAF3: 55.158.661–55.166.722, αλυσίδα αντίστροφηDNAAF3SYT5: 55.171.196–55.180.328, αλυσίδα αντίστροφηPTPRH: 55.181.230–55.209.512, αλυσίδα αντίστροφηPTPRHTMEM86B: 55.226.524–55.228.784, αλυσίδα αντίστροφηTMEM86BPPP6R1: 55.229.776–55.259.070, αλυσίδα αντίστροφηPPP6R1HSPBP1: 55.262.219–55.280.930, αλυσίδα αντίστροφηHSPBP1BRSK1: 55.282.072–55.312.592, αλυσίδα ευθείαBRSK1TMEM150B: 55.309.440–55.334.048, αλυσίδα αντίστροφηTMEM150BKMT5C: 55.339.367–55.348.122, αλυσίδα ευθείαKMT5CCOX6B2: 55.349.306–55.354.754, αλυσίδα αντίστροφηCOX6B2: 55.352.301–55.359.516, αλυσίδα αντίστροφηGARIN5B: 55.354.908–55.363.260, αλυσίδα αντίστροφηIL11: 55.364.382–55.370.463, αλυσίδα αντίστροφηTMEM190: 55.376.816–55.378.246, αλυσίδα ευθείαTMEM238: 55.379.244–55.384.305, αλυσίδα αντίστροφηRPL28: 55.383.856–55.403.342, αλυσίδα ευθείαUBE2S: 55.385.311–55.408.164, αλυσίδα αντίστροφηUBE2SSHISA7: 55.428.740–55.452.900, αλυσίδα αντίστροφηSHISA7ISOC2: 55.452.975–55.462.343, αλυσίδα αντίστροφηISOC2C19orf85: 55.463.001–55.464.752, αλυσίδα αντίστροφηC19orf85ZNF628: 55.476.597–55.484.487, αλυσίδα ευθείαZNF628NAT14: 55.484.949–55.487.578, αλυσίδα ευθείαSSC5D: 55.488.404–55.519.099, αλυσίδα ευθείαSBK2: 55.528.607–55.537.143, αλυσίδα αντίστροφηSBK2SBK3: 55.539.018–55.550.284, αλυσίδα αντίστροφηSBK3ZNF579: 55.576.774–55.580.921, αλυσίδα αντίστροφηZNF579FIZ1: 55.591.371–55.606.194, αλυσίδα αντίστροφηFIZ1ZNF524: 55.599.714–55.603.592, αλυσίδα ευθείαZNF524ZNF865: 55.605.502–55.617.269, αλυσίδα ευθείαZNF865ZNF784: 55.620.741–55.624.570, αλυσίδα αντίστροφηZNF581: 55.624.664–55.647.294, αλυσίδα ευθείαZNF580: 55.635.003–55.643.470, αλυσίδα ευθείαCCDC106: 55.640.967–55.653.161, αλυσίδα ευθείαU2AF2: 55.654.115–55.674.717, αλυσίδα ευθείαΔιάγραμμα του TNNI3: 8 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 19Εξόνιο 8: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 25 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 8: 55.151.767–55.151.917, 151 βάσεις. 6 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 8. Δείτε τιςΈξώνιο 7: 55.154.030–55.154.206, 177 βάσεις. 10 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 7. Δείτε τιςΈξώνιο 6: 55.154.741–55.154.830, 90 βάσειςΈξώνιο 5: 55.156.201–55.156.332, 132 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 5. Δείτε τιςΈξώνιο 4: 55.156.603–55.156.644, 42 βάσειςΈξώνιο 3: 55.157.050–55.157.133, 84 βάσειςΈξώνιο 2: 55.157.296–55.157.308, 13 βάσειςΈξώνιο 1: 55.157.579–55.157.732, 154 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 1. Δείτε τις876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 0,8 kb από τα 6 kb του γονιδίου· 633 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του TNNI3

5Χαμηλή

Πόσο δύσκολο είναι να αλληλουχηθεί το TNNI3 με σύντομα αναγνώσματα, από το 100

  • Χαρτογραφησιμότητα0%
  • Ομολογία0%
  • Επαναλήψεις0%
  • Περιεκτικότητα σε GC50%
  • Κάλυψη αναφοράς0%

66

θέσεις στο TNNI3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Μια ολόκληρη αλληλούχιση γονιδιώματος καλύπτει και τα 6 kb του TNNI3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 0,8 kb των εξονίων.

Παραλλαγές με σελίδα (18)

Οι παραλλαγές του TNNI3 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

ΠαραλλαγήHGVS c.Εξόνιο ή ιντρόνιοΘέση (GRCh38)Ταξινόμηση ClinVarΚατάσταση αξιολόγησης
R162Qc.485G>AΕξόνιο 755.154.094Πιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
R192Cc.574C>TΕξόνιο 855.151.893Πιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
R192Hc.575G>AΕξόνιο 855.151.892Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
A2Vc.5C>TΕξόνιο 155.157.585Πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
A157Vc.470C>TΕξόνιο 755.154.109Παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
D196Nc.586G>AΕξόνιο 855.151.881Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
L198Vc.592C>GΕξόνιο 855.151.875Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
R69Afs*8c.204delΕξόνιο 555.156.278Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
R141Qc.422G>AΕξόνιο 755.154.157Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
R145Gc.433C>GΕξόνιο 755.154.146Παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις

Δείτε και τις 18 παραλλαγές του TNNI3 →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TNNI3

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TNNI3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
  • Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
  • Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TNNI3: troponin I3, cardiac type. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tnni3

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο TNNI3: troponin I3, cardiac type [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tnni3

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας