Γονίδιο
PPARG
peroxisome proliferator activated receptor gamma
- HGNC 9236↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000132170↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 5468↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 3p25.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 3: 12.289.070–12.434.344 (GRCh38)
- Εξόνια
- 8 έξώνια σε 145,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 475 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- PPARG1, PPARG2, NR1C3, PPARgamma
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000651735.1NM_138711.6
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το PPARG, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Λιποδυστροφία
- Οικογενής Μερική Λιποδυστροφία
Περιλαμβάνει τις μορφές LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 και PLAAT3, που προκαλούν απώλεια λίπους από τα άκρα και τους γλουτούς, με αντίσταση στην ινσουλίνη, διαβήτη, υψηλά τριglyκερίδια και λιπώδη ήπαρ.
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση επιτρέπει την έγκαιρη εξέταση και θεραπεία του διαβήτη, των τριγλυκεριδίων και της νόσου του ήπατος και, σε επιλεγμένες περιπτώσεις, τη μετρελεπτίνη.
Πώς είναι διαταγμένο το PPARG
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,8 kb από τα 145,3 kb του γονιδίου· 1.428 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PPARG
23
θέσεις στο PPARG όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 145,3 kb του PPARG, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,8 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PPARG
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PPARG. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Laboratory abnormality
- Body fails to respond to insulin
- Hyperinsulinemia
- Increased plasma triglycerides
- Noninsulin-dependent diabetes
- Diabetes mellitus
- Insulin resistant diabetes
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- High blood sugar
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PPARG: peroxisome proliferator activated receptor gamma. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pparg
Dante Labs. Γονίδιο PPARG: peroxisome proliferator activated receptor gamma [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pparg
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες