Χαρακτηριστικό
Coma
The complete absence of wakefulness and consciousness, which is evident through a lack of response to any form of external stimuli.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Persistent vegetative state, Stupor, Unconsciousness
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Coma, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας91 γονίδια που συνδέονται με το Coma
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Coma. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCB1ATP binding cassette subfamily B member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DNM1Ldynamin 1L | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IL18BPinterleukin 18 binding protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NIT1nitrilase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| APPamyloid beta precursor protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CYC1cytochrome c1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| OTCornithine transcarbamylase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SQORsulfide quinone oxidoreductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FHfumarate hydratase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GCKglucokinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 51 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| INSinsulin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| INSRinsulin receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KYNUkynureninase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEN1menin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRF1perforin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STX11syntaxin 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TLR3toll like receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| YY1YY1 transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ASLargininosuccinate lyase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CFHcomplement factor H | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CFHR1complement factor H related 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CFHR3complement factor H related 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GKglycerol kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες