Χαρακτηριστικό
Leukoencephalopathy
This term describes abnormality of the white matter of the cerebrum resulting from damage to the myelin sheaths of nerve cells.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Leukoencephalopathy, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας104 γονίδια που συνδέονται με το Leukoencephalopathy
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Leukoencephalopathy. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EIF2B2eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EIF2B3eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NOTCH3notch receptor 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| POT1protection of telomeres 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LIG3DNA ligase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 64 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TYMPthymidine phosphorylase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RNASET2ribonuclease T2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες