Χαρακτηριστικό
Enlarged thyroid gland in neck
Κλινική ονομασία: Goiter
An enlargement of the thyroid gland.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Goitre, Thyroid goiter, Thyroid goitre
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the endocrine system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Enlarged thyroid gland in neck, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας41 γονίδια που συνδέονται με το Enlarged thyroid gland in neck
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Enlarged thyroid gland in neck. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TGthyroglobulin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| TPOthyroid peroxidase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| CDH23cadherin related 23 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXI1forkhead box I1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DUOX2dual oxidase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FOXE1forkhead box E1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HABP2hyaluronan binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNASGNAS complex locus | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEN1menin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SAA1serum amyloid A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PAX8paired box 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 1 ακόμη γονιδίου
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες