Χαρακτηριστικό
Slender build
Asthenic habitus refers to a slender build with long limbs, an angular profile, and prominent muscles or bones.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Thin build, Asthenic habitus, Thin body habitus
- Σύστημα του οργανισμού
- Growth abnormality
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Slender build, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας29 γονίδια που συνδέονται με το Slender build
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Slender build. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBN2fibrillin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WRNWRN RecQ like helicase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CICcapicua transcriptional repressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL41kelch like family member 41 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYPNmyopalladin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEBnebulin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TPM2tropomyosin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM3tropomyosin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TYMPthymidine phosphorylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες