Χαρακτηριστικό
Retina issue
Κλινική ονομασία: Abnormal retinal morphology
A structural abnormality of the retina.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Abnormal retina, Abnormality of the retina, Anomaly of the retina
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Retina issue, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας16 γονίδια που συνδέονται με το Retina issue
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Retina issue. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO22F-box protein 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KRT25keratin 25 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KRT71keratin 71 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KRT74keratin 74 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LIPHlipase H | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RELNreelin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TK2thymidine kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
- Abnormal retinal pigmentation236 γονίδια
- Retina degeneration225 γονίδια
- Noninflammatory retina disease142 γονίδια
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye127 γονίδια
- Abnormality of retina blood vessels113 γονίδια
- Retinal detachment110 γονίδια
- Abnormal chorioretinal morphology34 γονίδια
- Hole in the back of the eye32 γονίδια
- Abnormal macular morphology31 γονίδια
- Retinal dysplasia28 γονίδια
- Retinal bleeding23 γονίδια
- Angioid streaks10 γονίδια
- Subretinal fluid10 γονίδια
- Retinal fold8 γονίδια
- Subretinal deposits7 γονίδια
- Yellow/white retinal lesion7 γονίδια
- Retinoschisis6 γονίδια
- Retinal hamartoma5 γονίδια
- Retinal peau d'orange4 γονίδια
- Retinitis4 γονίδια
- Abnormal retinal nerve fiber layer morphology3 γονίδια
- Retinal tear3 γονίδια
- Sub-RPE deposits2 γονίδια
- Retinal infarction1 γονίδιο
- Absent/small retina
- Retinal edema
- Retinal neoplasm
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες