Χαρακτηριστικό
Spastic paraparesis
Partial loss of the ability to move the lower limbs accompanied by spasticity of the lower limbs.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Spastic paraparesis, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας89 γονίδια που συνδέονται με το Spastic paraparesis
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Spastic paraparesis. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COASYCoenzyme A synthase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GALCgalactosylceramidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPARTspartin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| WDR45WD repeat domain 45 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANGangiogenin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANXA11annexin A11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN2ataxin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BTDbiotinidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCNFcyclin F | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DAOD-amino acid oxidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FUSFUS RNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 49 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MATR3matrin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEFHneurofilament heavy chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OPTNoptineurin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PFN1profilin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLP1proteolipid protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPHperipherin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SQSTM1sequestosome 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTRtransthyretin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VCPvalosin containing protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ARG1arginase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EDNRBendothelin receptor type B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες