Χαρακτηριστικό
Uncoordinated limb movement
Κλινική ονομασία: Limb dysmetria
A type of dysmetria involving the limbs.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Uncoordinated limb movement, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας19 γονίδια που συνδέονται με το Uncoordinated limb movement
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Uncoordinated limb movement. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZFHX3zinc finger homeobox 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες