Χαρακτηριστικό
Increased blood alanine
Κλινική ονομασία: Hyperalaninemia
An increased concentration of alanine in the blood.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Increased serum alanine
- Σύστημα του οργανισμού
- Laboratory abnormality
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Increased blood alanine, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας71 γονίδια που συνδέονται με το Increased blood alanine
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Increased blood alanine. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNM1Ldynamin 1L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LIG3DNA ligase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MRPL3mitochondrial ribosomal protein L3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 31 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SERAC1serine active site containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TYMPthymidine phosphorylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FOCADfocadhesin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NGLY1N-glycanase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ9coenzyme Q9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCpyruvate carboxylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες