Χαρακτηριστικό
Ethylmalonic aciduria
The concentration of ethylmalonic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Ethylmalonic aciduria, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας10 γονίδια που συνδέονται με το Ethylmalonic aciduria
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Ethylmalonic aciduria. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες