Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

PLIN1

perilipin 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
15q26.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 15: 89.664.367–89.679.367 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 15 kb
Πρωτεΐνη
522 αμινοξέα
Προηγούμενα σύμβολα
PLIN
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000300055.10NM_002666.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Λιποδυστροφία

    • Οικογενής Μερική Λιποδυστροφία

      Περιλαμβάνει τις μορφές LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 και PLAAT3, που προκαλούν απώλεια λίπους από τα άκρα και τους γλουτούς, με αντίσταση στην ινσουλίνη, διαβήτη, υψηλά τριglyκερίδια και λιπώδη ήπαρ.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση επιτρέπει την έγκαιρη εξέταση και θεραπεία του διαβήτη, των τριγλυκεριδίων και της νόσου του ήπατος και, σε επιλεγμένες περιπτώσεις, τη μετρελεπτίνη.

Πώς είναι διαταγμένο το PLIN1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 15, με αγκύλη στη θέση του PLIN1. PLIN1 και 19 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 15, από 89.171.867 έως 90.171.866.Χρωμόσωμα 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbABHD2: 89.087.459–89.202.355, αλυσίδα ευθείαABHD2RLBP1: 89.209.869–89.222.577, αλυσίδα αντίστροφηRLBP1FANCI: 89.243.854–89.318.091, αλυσίδα ευθείαFANCIPOLG: 89.305.198–89.334.972, αλυσίδα αντίστροφηPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, αλυσίδα αντίστροφηPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, αλυσίδα αντίστροφηRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, αλυσίδα ευθείαTICRRKIF7: 89.608.789–89.663.098, αλυσίδα αντίστροφηKIF7PLIN1: 89.664.367–89.679.367, αλυσίδα αντίστροφηPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, αλυσίδα αντίστροφηPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, αλυσίδα ευθείαWDR93MESP1: 89.749.875–89.751.301, αλυσίδα αντίστροφηMESP1MESP2: 89.760.591–89.778.754, αλυσίδα ευθείαMESP2ANPEP: 89.784.875–89.815.401, αλυσίδα αντίστροφηANPEPAP3S2: 89.830.599–89.894.638, αλυσίδα αντίστροφηAP3S2ARPIN-AP3S2: 89.834.308–89.912.882, αλυσίδα αντίστροφηARPIN-AP3S2ARPIN: 89.895.006–89.912.966, αλυσίδα αντίστροφηARPINZNF710: 89.999.180–90.082.206, αλυσίδα ευθείαZNF710IDH2: 90.083.045–90.102.511, αλυσίδα αντίστροφηIDH2SEMA4B: 90.160.604–90.229.679, αλυσίδα ευθείαSEMA4BΔιάγραμμα του PLIN1: 9 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 15Εξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 9: 89.664.367–89.665.942, 1.576 βάσειςΈξώνιο 8: 89.666.936–89.667.181, 246 βάσειςΈξώνιο 7: 89.667.602–89.667.793, 192 βάσειςΈξώνιο 6: 89.669.500–89.669.672, 173 βάσειςΈξώνιο 5: 89.669.980–89.670.244, 265 βάσειςΈξώνιο 4: 89.671.482–89.671.564, 83 βάσειςΈξώνιο 3: 89.673.210–89.673.414, 205 βάσειςΈξώνιο 2: 89.677.445–89.677.503, 59 βάσειςΈξώνιο 1: 89.679.251–89.679.367, 117 βάσεις9876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,9 kb από τα 15 kb του γονιδίου· 1.569 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PLIN1

3

θέσεις στο PLIN1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 15 kb του PLIN1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,9 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PLIN1: perilipin 1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/plin1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο PLIN1: perilipin 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/plin1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας