Χαρακτηριστικό
Action tremor
A tremor present when the limbs are active, either when outstretched in a certain position or throughout a voluntary movement.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Action tremor, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας43 γονίδια που συνδέονται με το Action tremor
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Action tremor. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATN1atrophin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GGT1gamma-glutamyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RTN2reticulon 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNB1lamin B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NGLY1N-glycanase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NOL3nucleolar protein 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PCDH19protocadherin 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TK2thymidine kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN2ataxin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DRD3dopamine receptor D3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FUSFUS RNA binding protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| JPH3junctophilin 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MPZmyelin protein zero | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 3 ακόμη γονιδίων
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες