Χαρακτηριστικό
Intention tremor
A type of kinetic tremor that occurs during target directed movement is called intention tremor. That is, an oscillatory cerebellar ataxia that tends to be absent when the limbs are inactive and during the first part of voluntary movement but worsening as the movement continues and greater precision is required (e.g., in touching a target such as the patient's nose or a physician's finger).
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Intention tremor, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας115 γονίδια που συνδέονται με το Intention tremor
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Intention tremor. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LMAN2Llectin, mannose binding 2 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLP1proteolipid protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PSAPprosaposin | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| TENM4teneurin transmembrane protein 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATMATM serine/threonine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN10ataxin 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CSTBcystatin B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO7F-box protein 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FXNfrataxin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 75 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| GJB1gap junction protein beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| QRICH1glutamine rich 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNCAsynuclein alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TECRtrans-2,3-enoyl-CoA reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TGM6transglutaminase 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR81WD repeat domain 81 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANO10anoctamin 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARSAarylsulfatase A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNB1lamin B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OPHN1oligophrenin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF113Aring finger protein 113A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SACSsacsin molecular chaperone | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTRtransthyretin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| GSSglutathione synthetase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NFASCneurofascin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBPTATA-box binding protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες