Χαρακτηριστικό
Partial paralysis of legs
Κλινική ονομασία: Paraparesis
Weakness or partial paralysis in the lower limbs.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Partial paralysis of legs, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας27 γονίδια που συνδέονται με το Partial paralysis of legs
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Partial paralysis of legs. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FUSFUS RNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SQSTM1sequestosome 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VCPvalosin containing protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLTCclathrin heavy chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SP110SP110 nuclear body protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες