Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Neck flexion weakness

Κλινική ονομασία: Neck flexor weakness

Weakness of the muscles involved in neck flexion (sternocleidomastoid, longus capitus, longus colli, and scalenus anterior).

HPO HP:0003722

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Neck flexor muscle weakness
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the musculoskeletal system

44 γονίδια που συνδέονται με το Neck flexion weakness

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Neck flexion weakness. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleΠάνταΣε 3 παθήσεις
CAV3caveolin 3ΠάνταΣε 1 πάθηση
COL6A2collagen type VI alpha 2 chainΠάνταΣε 1 πάθηση
COL6A3collagen type VI alpha 3 chainΠάνταΣε 1 πάθηση
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8ΠάνταΣε 1 πάθηση
MEGF10multiple EGF like domains 10ΠάνταΣε 1 πάθηση
SELENONselenoprotein NΠάνταΣε 1 πάθηση
TOP3ADNA topoisomerase III alphaΠάνταΣε 1 πάθηση
CFL2cofilin 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Συχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
GYG1glycogenin 1Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
KLHL41kelch like family member 41Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
LMOD3leiomodin 3Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
NEBnebulinΣυχνά (30–79%)Σε 3 παθήσεις
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
TPM2tropomyosin 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
TTNtitinΣυχνά (30–79%)Σε 2 παθήσεις
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
DESdesminΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
DYSFdysferlinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ERLIN1ER lipid raft associated 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FUSFUS RNA binding proteinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
LAMA2laminin subunit alpha 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MYH7myosin heavy chain 7Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RNASEH1ribonuclease H1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SGCGsarcoglycan gammaΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SORDsorbitol dehydrogenaseΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TARDBPTAR DNA binding proteinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TNNT1troponin T1, slow skeletal typeΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
TRMT2BtRNA methyltransferase 2BΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
UBQLN2ubiquilin 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
FLNCfilamin CΣπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
Εμφάνιση 4 ακόμη γονιδίων
ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding proteinΔεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
PLIN4perilipin 4Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
TRIM32tripartite motif containing 32Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Neck muscle weakness

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας