Χαρακτηριστικό
Color blindness
Κλινική ονομασία: Dyschromatopsia
A form of colorblindness in which only two of the three fundamental colors can be distinguished due to a lack of one of the retinal cone pigments.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Colour blindness
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Color blindness, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας53 γονίδια που συνδέονται με το Color blindness
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Color blindness. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATF6activating transcription factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP78centrosomal protein 78 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CRXcone-rod homeobox | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PROM1prominin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRPH2peripherin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 13 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BEST1bestrophin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TK2thymidine kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SAGS-antigen visual arrestin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες