Χαρακτηριστικό
Slurred speech
Abnormal coordination of muscles involved in speech.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Slurred speech, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας59 γονίδια που συνδέονται με το Slurred speech
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Slurred speech. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NEU1neuraminidase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ANO10anoctamin 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATMATM serine/threonine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN1ataxin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPARTspartin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTSHcathepsin H | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GALCgalactosylceramidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 19 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GLB1galactosidase beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες