Χαρακτηριστικό
High levels of ketone bodies
Κλινική ονομασία: Ketosis
Presence of elevated levels of ketone bodies in the body.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Hyperketosis
- Σύστημα του οργανισμού
- Laboratory abnormality
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to High levels of ketone bodies, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας29 γονίδια που συνδέονται με το High levels of ketone bodies
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το High levels of ketone bodies. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GHSRgrowth hormone secretagogue receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GYS2glycogen synthase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC5A2solute carrier family 5 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες