Χαρακτηριστικό
Nasal speech
Κλινική ονομασία: Hypernasal speech
A type of speech characterized by the presence of an abnormally increased nasal airflow during speech associated with structural abnormality of the nasal passages.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Nasal voice, Hypernasal voice
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the voice
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Nasal speech, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας110 γονίδια που συνδέονται με το Nasal speech
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Nasal speech. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CEP104centrosomal protein 104 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERI1exoribonuclease 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JPH1junctophilin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NOTCH3notch receptor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TUBB6tubulin beta 6 class V | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MED12mediator complex subunit 12 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PCNTpericentrin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 70 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MATR3matrin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MSX1msh homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYOTmyotilin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMSspermine synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TP63tumor protein p63 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBBubiquitin B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATG7autophagy related 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CADM3cell adhesion molecule 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH1cadherin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXP2forkhead box P2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYPNmyopalladin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLECplectin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYT2synaptotagmin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM3tropomyosin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XPO1exportin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MGPmatrix Gla protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PHF8PHD finger protein 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SELENONselenoprotein N | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες