Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

MMAB

metabolism of cobalamin associated B

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
12q24.11
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 12: 109.553.715–109.573.504 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 19,8 kb
Πρωτεΐνη
250 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
cblB, CFAP23
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000545712.7NM_052845.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Ομοκυστεϊνουρία και διαταραχές κοβαλαμίνης

    • Εγγενείς διαταραχές του μεταβολισμού και της μεταφοράς κοβαλαμίνηςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Περιλαμβάνει ελαττώματα στην απορρόφηση και μεταφορά της βιταμίνης B12, όπως το σύνδρομο Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), την ανεπάρκεια εγγενούς παράγοντα (CBLIF) και την ανεπάρκεια transcobalamin II (TCN2), καθώς και ελαττώματα στην ενδοκυτταρική επεξεργασία της κοβαλαμίνης, που μπορούν να προκαλέσουν μεγαloβλαστική αναιμία, νευρολογική βλάβη και καθυστέρηση ανάπτυξης.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση επιτρέπει δια βίου ενέσεις βιταμίνης B12 ή άλλη θεραπεία με κοβαλαμίνη, η οποία μπορεί να προλάβει την αναιμία και τη νευρολογική βλάβη.

  • Μεθυλμαλονική και Προπιονική Acidemia

    • Μεθυλμαλονική AcidemiaΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Προκαλείται από παραλλαγές στα MMUT, MMAA, MMAB, MCEE και σε συναφή γονίδια επεξεργασίας κοβαλαμίνης, οι οποίες μπορεί να προκαλέσουν εμέτους, κακή σίτιση, μεταβολικές κρίσεις, αναπτυξιακά προβλήματα και νεφρική νόσο.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση επιτρέπει εξειδικευμένη διαιτητική διαχείριση, χορήγηση καρνιτίνης, βιταμίνης B12 για τις μορφές που ανταποκρίνονται και σχέδιο έκτακτης ανάγκης, γεγονός που μειώνει τον κίνδυνο κρίσεων.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το MMAB

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 12, με αγκύλη στη θέση του MMAB. MMAB και 16 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 12, από 109.063.610 έως 110.063.609.Χρωμόσωμα 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbUSP30: 109.023.089–109.088.023, αλυσίδα ευθείαUSP30ALKBH2: 109.085.154–109.098.462, αλυσίδα αντίστροφηALKBH2UNG: 109.097.569–109.126.725, αλυσίδα ευθείαUNGACACB: 109.116.320–109.268.226, αλυσίδα ευθείαACACBFOXN4: 109.277.978–109.309.289, αλυσίδα αντίστροφηFOXN4MYO1H: 109.347.900–109.455.523, αλυσίδα ευθείαMYO1HKCTD10: 109.448.655–109.477.359, αλυσίδα αντίστροφηKCTD10UBE3B: 109.477.375–109.536.705, αλυσίδα ευθείαUBE3BMMAB: 109.553.715–109.573.504, αλυσίδα αντίστροφηMMABMVK: 109.573.255–109.600.609, αλυσίδα ευθείαMVKFAM222A: 109.713.819–109.770.495, αλυσίδα ευθείαFAM222ATRPV4: 109.783.087–109.833.542, αλυσίδα αντίστροφηTRPV4GLTP: 109.850.943–109.880.549, αλυσίδα αντίστροφηGLTPTCHP: 109.900.264–109.983.841, αλυσίδα ευθείαTCHPGIT2: 109.929.792–109.996.389, αλυσίδα αντίστροφηGIT2ANKRD13A: 109.999.186–110.039.763, αλυσίδα ευθείαANKRD13AC12orf76: 110.020.353–110.073.636, αλυσίδα αντίστροφηC12orf76Διάγραμμα του MMAB: 9 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 12Εξόνιο 9: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 20 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 9: 109.553.715–109.557.136, 3.422 βάσειςΈξώνιο 8: 109.559.096–109.559.155, 60 βάσειςΈξώνιο 7: 109.561.040–109.561.104, 65 βάσειςΈξώνιο 6: 109.561.420–109.561.517, 98 βάσειςΈξώνιο 5: 109.561.780–109.561.852, 73 βάσειςΈξώνιο 4: 109.565.119–109.565.176, 58 βάσειςΈξώνιο 3: 109.568.770–109.568.863, 94 βάσειςΈξώνιο 2: 109.571.649–109.571.710, 62 βάσειςΈξώνιο 1: 109.573.347–109.573.504, 158 βάσεις9876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,1 kb από τα 19,8 kb του γονιδίου· 753 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MMAB

80

θέσεις στο MMAB όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 19,8 kb του MMAB, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,1 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MMAB: metabolism of cobalamin associated B. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mmab

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο MMAB: metabolism of cobalamin associated B [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mmab

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας