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Gen

PTPN2

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
18p11.21
Koordinaten
Chromosom 18: 12.792.152–12.884.237 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 92,1 kb
Protein
415 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
TCELLPTP, TC-PTP, TCPTP, TC45, TC48
Frühere Symbole
PTPT
MANE-Select-Transkript
ENST00000309660.10NM_002828.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Seltene monogene autoinflammatorische Erkrankungen

    • PTPN2-assoziierte Autoinflammation und AutoimmunitätAutosomal-dominant

      Entzündliche und autoimmune Erkrankung mit frühem Beginn, unter anderem Kolitis und Arthritis, verursacht durch Varianten in PTPN2.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von PTPN2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 18, mit einer Klammer, an der PTPN2 liegt. PTPN2 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 18, von 12.338.195 bis 13.338.194.Chromosom 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbTUBB6: 12.307.287–12.345.784, Plus-StrangTUBB6AFG3L2: 12.328.871–12.377.473, Minus-StrangAFG3L2PRELID3A: 12.407.896–12.432.254, Plus-StrangPRELID3ASPIRE1: 12.446.512–12.658.129, Minus-StrangSPIRE1PSMG2: 12.658.043–12.728.945, Plus-StrangPSMG2CEP76: 12.660.738–12.702.777, Minus-StrangCEP76PTPN2: 12.792.152–12.884.237, Minus-StrangPTPN2SEH1L: 12.947.133–12.987.713, Plus-StrangSEH1LCEP192: 12.991.283–13.125.053, Plus-StrangCEP192LDLRAD4: 13.216.173–13.652.755, Plus-StrangLDLRAD4Diagramm von PTPN2: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 18Exon 9: 12.792.152–12.794.485, 2.334 BasenExon 8: 12.801.970–12.802.151, 182 BasenExon 7: 12.814.203–12.814.355, 153 BasenExon 6: 12.817.156–12.817.365, 210 BasenExon 5: 12.825.810–12.825.944, 135 BasenExon 4: 12.830.943–12.831.041, 99 BasenExon 3: 12.836.791–12.836.891, 101 BasenExon 2: 12.859.164–12.859.254, 91 BasenExon 1: 12.884.073–12.884.237, 165 Basen9876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,5 kb der 92,1 kb des Gens aus; 1.248 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PTPN2-Gen: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ptpn2

Vancouver

Dante Labs. PTPN2-Gen: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ptpn2

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