Gen
FAM20A
FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase
- HGNC 23015(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000108950(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 54757(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 17q24.2
- Koordinaten
- Chromosom 17: 68.535.116–68.601.367 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 66,3 kb
- Protein
- 541 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- DKFZp434F2322
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000592554.2NM_017565.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Amelogenesis imperfecta
- Autosomal-dominant
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von FAM20A
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,7 kb der 66,3 kb des Gens aus; 1.626 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest FAM20A
35
Positionen in FAM20A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 66,3 kb von FAM20A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,7 kb Exons.
Mit FAM20A verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FAM20A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). FAM20A-Gen: FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fam20a
Dante Labs. FAM20A-Gen: FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fam20a
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