Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

DBT

dihydrolipoamide branched chain transacylase E2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p21.2
Koordinaten
Chromosom 1: 100.186.919–100.249.834 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 62,9 kb
Protein
482 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
BCOADC-E2, BCKAD-E2, BCKDH-E2
MANE-Select-Transkript
ENST00000370132.8NM_001918.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Ahornsirupkrankheit

    • Autosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in BCKDHA, BCKDHB oder DBT, die zu süßlich riechendem Urin, Trinkschwäche und unbehandelt zu Hirnschwellungen und Stoffwechselkrisen führen können.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Wenn Sie davon wissen, können eine eiweißangepasste Ernährung, eine engmaschige Kontrolle der Leucinspiegel und eine Notfallversorgung bei Erkrankungen ermöglicht werden, was Hirnschäden verhindern kann.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von DBT

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der DBT liegt. DBT und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 99.718.377 bis 100.718.376.Chromosom 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbFRRS1: 99.703.970–99.766.642, Minus-StrangFRRS1AGL: 99.849.777–99.924.427, Plus-StrangAGLSLC35A3: 99.969.351–100.035.634, Plus-StrangSLC35A3: 99.970.011–100.083.321, Plus-StrangSLC71A1: 100.038.076–100.083.948, Plus-StrangSLC71A1SASS6: 100.083.563–100.132.955, Minus-StrangSASS6TRMT13: 100.133.043–100.151.150, Plus-StrangTRMT13LRRC39: 100.146.522–100.178.306, Minus-StrangLRRC39DBT: 100.186.919–100.249.834, Minus-StrangDBTRTCA: 100.266.154–100.292.769, Plus-StrangRTCACDC14A: 100.325.629–100.520.564, Plus-StrangCDC14AGPR88: 100.538.105–100.542.021, Plus-StrangGPR88Diagramm von DBT: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 11: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 100.186.919–100.196.422, 9.504 BasenExon 10: 100.206.230–100.206.301, 72 BasenExon 9: 100.206.445–100.206.636, 192 BasenExon 8: 100.210.694–100.210.771, 78 BasenExon 7: 100.214.817–100.214.983, 167 BasenExon 6: 100.215.983–100.216.199, 217 BasenExon 5: 100.218.626–100.218.747, 122 BasenExon 4: 100.230.733–100.230.914, 182 BasenExon 3: 100.235.436–100.235.511, 76 BasenExon 2: 100.240.761–100.240.884, 124 BasenExon 1: 100.249.770–100.249.834, 65 Basen1110864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 10,8 kb der 62,9 kb des Gens aus; 1.449 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DBT

157

Positionen in DBT, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 62,9 kb von DBT, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). DBT-Gen: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dbt

Vancouver

Dante Labs. DBT-Gen: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dbt

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen