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Gen

BCKDHB

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q14.1
Koordinaten
Chromosom 6: 80.106.671–80.346.270 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 239,6 kb
Protein
392 Aminosäuren
Auch bekannt als
OVD1B
MANE-Select-Transkript
ENST00000320393.9NM_183050.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Ahornsirupkrankheit

    • Autosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in BCKDHA, BCKDHB oder DBT, die zu süßlich riechendem Urin, Trinkschwäche und unbehandelt zu Hirnschwellungen und Stoffwechselkrisen führen können.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Wenn Sie davon wissen, können eine eiweißangepasste Ernährung, eine engmaschige Kontrolle der Leucinspiegel und eine Notfallversorgung bei Erkrankungen ermöglicht werden, was Hirnschäden verhindern kann.

Aufbau von BCKDHB

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der BCKDHB liegt. BCKDHB und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 79.726.471 bis 80.726.470.Chromosom 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2779,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbELOVL4: 79.913.808–79.947.701, Minus-StrangELOVL4TTK: 80.003.887–80.043.580, Plus-StrangTTKBCKDHB: 80.106.671–80.346.270, Plus-StrangBCKDHBDiagramm von BCKDHB: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 6Exon 1: 34 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 40 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 80.106.671–80.106.889, 219 BasenExon 2: 80.127.547–80.127.624, 78 BasenExon 3: 80.129.161–80.129.229, 69 BasenExon 4: 80.167.678–80.167.811, 134 BasenExon 5: 80.168.875–80.169.030, 156 BasenExon 6: 80.171.282–80.171.390, 109 BasenExon 7: 80.200.934–80.201.031, 98 BasenExon 8: 80.203.102–80.203.212, 111 BasenExon 9: 80.273.135–80.273.221, 87 BasenExon 10: 80.343.664–80.346.270, 2.607 Basen15105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,7 kb der 239,6 kb des Gens aus; 1.179 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von BCKDHB

206

Positionen in BCKDHB, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 239,6 kb von BCKDHB, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,7 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit BCKDHB verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die BCKDHB verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). BCKDHB-Gen: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/bckdhb

Vancouver

Dante Labs. BCKDHB-Gen: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/bckdhb

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