Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KRIT1

KRIT1 ankyrin repeat containing

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q21.2
Souřadnice
Chromozom 7: 92 199 413–92 245 914 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 46,5 kb
Protein
736 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
CAM
Předchozí symboly
CCM1
Transkript MANE Select
ENST00000394505.7NM_194454.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je KRIT1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u KRIT1. KRIT1 a 14 genů poblíž na chromozomu 7, od 91 722 664 do 92 722 663.Chromozom 77q21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.391,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 Mb92,6 MbMTERF1: 91 689 903–91 880 732, řetězec zpětnémMTERF1AKAP9: 91 940 837–92 112 177, řetězec dopřednémAKAP9CYP51A1: 92 084 502–92 134 803, řetězec zpětném: 92 112 159–92 179 511, řetězec zpětném: 92 112 176–92 245 924, řetězec zpětnémLRRD1: 92 141 643–92 179 531, řetězec zpětnémLRRD1: 92 144 723–92 245 943, řetězec zpětnémKRIT1: 92 199 413–92 245 914, řetězec zpětnémKRIT1ANKIB1: 92 245 960–92 402 070, řetězec dopřednémANKIB1GATAD1: 92 447 448–92 460 075, řetězec dopřednémGATAD1ERVW-1: 92 468 380–92 477 986, řetězec zpětnémERVW-1PEX1: 92 487 020–92 528 663, řetězec zpětnémPEX1RBM48: 92 528 770–92 540 481, řetězec dopřednémRBM48FAM133B: 92 560 654–92 590 417, řetězec zpětnémFAM133BCDK6: 92 604 921–92 837 004, řetězec zpětnémCDK6Schéma KRIT1: 19 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 18: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 92 199 413–92 200 804, 1 392 bázíExon 18: 92 201 307–92 201 423, 117 bázíExon 17: 92 213 195–92 213 401, 207 bázíExon 16: 92 213 892–92 213 979, 88 bázíExon 15: 92 214 611–92 214 777, 167 bázíExon 14: 92 221 902–92 222 053, 152 bázíExon 13: 92 222 822–92 222 978, 157 bázíExon 12: 92 225 720–92 225 827, 108 bázíExon 11: 92 226 526–92 226 682, 157 bázíExon 10: 92 234 449–92 234 592, 144 bázíExon 9: 92 234 808–92 234 923, 116 bázíExon 8: 92 235 403–92 235 646, 244 bázíExon 7: 92 236 413–92 236 542, 130 bázíExon 6: 92 237 667–92 237 759, 93 bázíExon 5: 92 240 993–92 241 152, 160 bázíExon 4: 92 242 034–92 242 137, 104 bázíExon 3: 92 244 002–92 244 149, 148 bázíExon 2: 92 244 902–92 245 171, 270 bázíExon 1: 92 245 790–92 245 914, 125 bází191816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,1 kb z 46,5 kb genu; 2 211 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KRIT1

250

pozic v genu KRIT1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 46,5 kb genu KRIT1, včetně intronů, nikoli jen 4,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KRIT1: KRIT1 ankyrin repeat containing. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/krit1

Vancouver

Dante Labs. Gen KRIT1: KRIT1 ankyrin repeat containing [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/krit1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test