Gen
PDCD10
programmed cell death 10
- HGNC 8761↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000114209↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 11235↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3q26.1
- Souřadnice
- Chromozom 3: 167 683 298–167 734 892 (GRCh38)
- Exony
- 9 exonů na 51,6 kb
- Protein
- 212 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Další názvy
- TFAR15
- Předchozí symboly
- CCM3
- Transkript MANE Select
- ENST00000392750.7NM_007217.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si PDCD10 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Cerebral Cavernous Malformation
- Cerebral Cavernous Malformation 3Autozomálně dominantní
Any familial cerebral cavernous malformation in which the cause of the disease is a mutation in the PDCD10 gene.
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je PDCD10 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,1 kb z 51,6 kb genu; 639 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte PDCD10
51
pozic v genu PDCD10, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 51,6 kb genu PDCD10, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.
Rysy spojené s PDCD10
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PDCD10. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cerebral cavernous malformation
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Strawberry mark
- Choroidal hemangioma
- Retinal cavernous hemangioma
- Vascular skin abnormality
- Venous malformation
- Developmental retinal vascular malformation
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen PDCD10: programmed cell death 10. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pdcd10
Dante Labs. Gen PDCD10: programmed cell death 10 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pdcd10
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů