Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CCM2

CCM2 scaffold protein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7p13
Souřadnice
Chromozom 7: 45 000 201–45 076 453 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 76,3 kb
Protein
444 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
MGC4607, OSM
Předchozí symboly
C7orf22
Transkript MANE Select
ENST00000258781.11NM_031443.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Cerebral Cavernous Malformation

    • Cerebral Cavernous Malformation 2Autozomálně dominantní

      Any familial cerebral cavernous malformation in which the cause of the disease is a mutation in the CCM2 gene.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je CCM2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u CCM2. CCM2 a 12 genů poblíž na chromozomu 7, od 44 538 327 do 45 538 326.Chromozom 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbNPC1L1: 44 512 442–44 541 330, řetězec zpětnémNPC1L1DDX56: 44 565 416–44 575 388, řetězec zpětnémDDX56TMED4: 44 576 392–44 582 309, řetězec zpětnémTMED4OGDH: 44 606 496–44 710 116, řetězec dopřednémOGDHZMIZ2: 44 748 548–44 770 112, řetězec dopřednémZMIZ2PPIA: 44 796 620–44 824 564, řetězec dopřednémPPIAH2AZ2: 44 826 791–44 848 146, řetězec zpětnémH2AZ2PURB: 44 876 299–44 885 530, řetězec zpětnémPURBMYO1G: 44 962 662–44 979 813, řetězec zpětnémMYO1GCCM2: 45 000 201–45 076 453, řetězec dopřednémCCM2NACAD: 45 080 437–45 089 021, řetězec zpětnémNACADFASTKD4: 45 097 497–45 112 048, řetězec zpětnémFASTKD4RAMP3: 45 157 648–45 208 133, řetězec dopřednémRAMP3Schéma CCM2: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 7Exon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 45 000 201–45 000 363, 163 bázíExon 2: 45 038 253–45 038 426, 174 bázíExon 3: 45 063 918–45 064 001, 84 bázíExon 4: 45 064 463–45 064 646, 184 bázíExon 5: 45 068 443–45 068 579, 137 bázíExon 6: 45 069 826–45 069 961, 136 bázíExon 7: 45 072 726–45 072 783, 58 bázíExon 8: 45 073 460–45 073 571, 112 bázíExon 9: 45 074 270–45 074 408, 139 bázíExon 10: 45 075 777–45 076 453, 677 bází12468105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 76,3 kb genu; 1 335 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CCM2

75

pozic v genu CCM2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 76,3 kb genu CCM2, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CCM2: CCM2 scaffold protein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ccm2

Vancouver

Dante Labs. Gen CCM2: CCM2 scaffold protein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ccm2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test