Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CTSC

cathepsin C

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q14.2
Souřadnice
Chromozom 11: 88 293 592–88 337 736 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 44,1 kb
Protein
463 aminokyselin
Další názvy
DPP1
Předchozí symboly
PLS, PALS
Transkript MANE Select
ENST00000227266.10NM_001814.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

Jak je CTSC uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u CTSC. CTSC a 2 genů poblíž na chromozomu 11, od 87 815 664 do 88 815 663.Chromozom 1111q14.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2588 Mb88,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 MbRAB38: 88 106 130–88 175 512, řetězec zpětnémRAB38CTSC: 88 293 592–88 337 736, řetězec zpětnémCTSCGRM5: 88 504 576–89 065 990, řetězec zpětnémGRM5Schéma CTSC: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 7: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 88 293 592–88 294 508, 917 bázíExon 6: 88 296 133–88 296 264, 132 bázíExon 5: 88 300 530–88 300 645, 116 bázíExon 4: 88 309 163–88 309 318, 156 bázíExon 3: 88 312 388–88 312 554, 167 bázíExon 2: 88 334 937–88 335 082, 146 bázíExon 1: 88 337 501–88 337 736, 236 bází76543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 44,1 kb genu; 1 392 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CTSC

79

pozic v genu CTSC, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 44,1 kb genu CTSC, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CTSC: cathepsin C. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ctsc

Vancouver

Dante Labs. Gen CTSC: cathepsin C [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ctsc

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test