Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Speech apraxia

A type of apraxia that is characterized by difficulty or inability to execute speech movements because of problems with coordination and motor problems, leading to incorrect articulation. An increase of errors with increasing word and phrase length may occur.

HPO HP:0011098

Shrnutí

Také nazýváno
Apraxia of speech, Verbal dyspraxia
Tělesný systém
Abnormality of the nervous system

33 genů spojených s Speech apraxia

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Speech apraxia vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3VždyU 1 onemocnění
FDXRferredoxin reductaseVždyU 1 onemocnění
NONOnon-POU domain containing octamer bindingVždyU 2 onemocnění
PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit betaVždyU 1 onemocnění
UNC13Aunc-13 homolog AVždyU 1 onemocnění
CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1Velmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2AVelmi často (80–99 %)U 4 onemocnění
MAPTmicrotubule associated protein tauVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
SRCAPSnf2 related CREBBP activator proteinVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2Velmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
DMPKDM1 protein kinaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
EBF3EBF transcription factor 3Často (30–79 %)U 1 onemocnění
FOXP1forkhead box P1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
FOXP2forkhead box P2Často (30–79 %)U 2 onemocnění
KICS2KICSTOR subunit 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
PTENphosphatase and tensin homologČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
RAI1retinoic acid induced 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SLC25A15solute carrier family 25 member 15Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SLC6A8solute carrier family 6 member 8Často (30–79 %)U 1 onemocnění
DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
GALK1galactokinase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
KDM6Blysine demethylase 6BNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
MED13mediator complex subunit 13Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
POU4F1POU class 4 homeobox 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PURApurine rich element binding protein ANěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RNF135ring finger protein 135Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SH2B1SH2B adaptor protein 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SPARTspartinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11NezaznamenánoU 1 onemocnění
USP7ubiquitin specific peptidase 7NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Apraxia

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test