Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Small nipples

Klinický název: Hypoplastic nipples

Underdevelopment of the nipple.

HPO HP:0002557

Shrnutí

Také nazýváno
Nipple hypoplasia
Tělesný systém
Abnormality of the breast

43 genů spojených s Small nipples

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Small nipples vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
CCDC47coiled-coil domain containing 47VždyU 1 onemocnění
FAT4FAT atypical cadherin 4VždyU 1 onemocnění
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseVždyU 1 onemocnění
KDM6Blysine demethylase 6BVždyU 1 onemocnění
TBX3T-box transcription factor 3VždyU 2 onemocnění
TP63tumor protein p63VždyU 5 onemocnění
KRT10keratin 10Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
BRD4bromodomain containing 4Často (30–79 %)U 1 onemocnění
HDAC8histone deacetylase 8Často (30–79 %)U 1 onemocnění
KDM6Alysine demethylase 6AČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
KMT2Dlysine methyltransferase 2DČasto (30–79 %)U 2 onemocnění
LEF1lymphoid enhancer binding factor 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
NIPBLNIPBL cohesin loading factorČasto (30–79 %)U 2 onemocnění
NKX2-5NK2 homeobox 5Často (30–79 %)U 1 onemocnění
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type FČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
RAD21RAD21 cohesin complex componentČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1AČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
SMC3structural maintenance of chromosomes 3Často (30–79 %)U 1 onemocnění
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Často (30–79 %)U 3 onemocnění
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
KIF15kinesin family member 15Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
MEG3maternally expressed 3Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
MEGF8multiple EGF like domains 8Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RTL1retrotransposon Gag like 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linkedNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitNezaznamenánoU 1 onemocnění
EDAectodysplasin ANezaznamenánoU 1 onemocnění
EDARADDEDAR associated via death domainNezaznamenánoU 1 onemocnění
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseNezaznamenánoU 1 onemocnění
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaNezaznamenánoU 1 onemocnění
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LNezaznamenánoU 1 onemocnění
PORCNporcupine O-acyltransferaseNezaznamenánoU 1 onemocnění
SETBP1SET binding protein 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
SLC25A24solute carrier family 25 member 24NezaznamenánoU 1 onemocnění
Zobrazit 3 dalších genů
GenJak často se vyskytujeOnemocnění
TUBBtubulin beta class INezaznamenánoU 1 onemocnění
UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
WNT7AWnt family member 7ANezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Absent/small nipples

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test