Znak
Tethered cord
During normal embryological development, the spinal cord first occupies the entire length of the vertebral column but goes on to assume a position at the level of L1 due to differential growth of the conus medullaris and the vertebral column. The filum terminale is a slender, threadlike structure that remains after the normal regression of the distal embryonic spinal cord and attaches the spinal cord to the coccyx. A tethered cord results if there is a thickened rope-like filum terminale which anchors the cord at the level of L2 or below, potentially causing neurologic signs owing to abnormal tension on the spinal cord.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Occult spinal dysraphism
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Tethered cord, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test35 genů spojených s Tethered cord
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Tethered cord vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HOXA13homeobox A13 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAD51RAD51 recombinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| CPLX1complexin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NFIAnuclear factor I A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů