Znak
Broad chin
Increased width of the midpoint of the mandible (mental protuberance) and overlying soft tissue.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Increased width of chin, Wide chin, Increased width of menton region
- Tělesný systém
- Abnormality of head or neck
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Broad chin, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test16 genů spojených s Broad chin
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Broad chin vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GON4Lgon-4 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů