Znak
Horizontal nystagmus
Nystagmus consisting of horizontal to-and-fro eye movements.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Nystagmus, horizontal
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Horizontal nystagmus, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test105 genů spojených s Horizontal nystagmus
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Horizontal nystagmus vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATG5autophagy related 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Vždy | U 1 onemocnění |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Vždy | U 1 onemocnění |
| EXOSC5exosome component 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GATA3GATA binding protein 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Vždy | U 1 onemocnění |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Vždy | U 1 onemocnění |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PSAPprosaposin | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Vždy | U 1 onemocnění |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ALX4ALX homeobox 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXOSC9exosome component 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 65 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GRM6glutamate metabotropic receptor 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIF5Akinesin family member 5A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KLC4kinesin light chain 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANO10anoctamin 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPP6dipeptidyl peptidase like 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMNB1lamin B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLP1proteolipid protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTRtransthyretin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FRMD7FERM domain containing 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SIX6SIX homeobox 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů