Znak
Flat, discolored area of skin
Klinický název: Macule
A flat, distinct, discolored area of skin less than 1 cm wide that does not involve any change in the thickness or texture of the skin.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Flat, discoloured area of skin
- Tělesný systém
- Abnormality of the integument
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Flat, discolored area of skin, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test67 genů spojených s Flat, discolored area of skin
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Flat, discolored area of skin vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ADAM10ADAM metallopeptidase domain 10 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NPM1nucleophosmin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TERCtelomerase RNA component | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TYMSthymidylate synthetase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 27 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CSTAcystatin A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNASGNAS complex locus | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDPNpodoplanin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPENspen family transcriptional repressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGM5transglutaminase 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů