Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DNAH2

dynein axonemal heavy chain 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p13.1
Souřadnice
Chromozom 17: 7 717 744–7 833 742 (GRCh38)
Exony
86 exonů na 116 kb
Protein
4 427 aminokyselin
Další názvy
KIAA1503, FLJ46675
Předchozí symboly
DNHD3
Transkript MANE Select
ENST00000572933.6NM_020877.5
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Male Infertility

    • The inability of the male to effect fertilization of an ovum after a specified period of unprotected intercourse. Male sterility is permanent infertility.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je DNAH2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u DNAH2. DNAH2 a 63 genů poblíž na chromozomu 17, od 7 275 743 do 8 275 742.Chromozom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 MbSLC2A4: 7 281 664–7 289 241, řetězec dopřednémYBX2: 7 288 253–7 294 750, řetězec zpětnémYBX2EIF5A: 7 306 944–7 312 506, řetězec dopřednémGPS2: 7 309 470–7 315 564, řetězec zpětném: 7 312 661–7 319 174, řetězec zpětnémNEURL4: 7 315 628–7 329 393, řetězec zpětnémNEURL4ACAP1: 7 332 960–7 351 478, řetězec dopřednémKCTD11: 7 351 889–7 354 944, řetězec dopřednémKCTD11TMEM95: 7 355 123–7 357 219, řetězec dopřednémTMEM95TNK1: 7 380 534–7 389 779, řetězec dopřednémTNK1PLSCR3: 7 389 727–7 397 054, řetězec zpětnémPLSCR3TMEM256-PLSCR3: 7 389 734–7 404 097, řetězec zpětnémTMEM256: 7 402 774–7 404 138, řetězec zpětnémNLGN2: 7 404 684–7 419 860, řetězec dopřednémSPEM1: 7 420 323–7 421 637, řetězec dopřednémSPEM2: 7 425 563–7 427 568, řetězec dopřednémSPEM3: 7 428 857–7 432 820, řetězec dopředném: 7 428 861–7 436 278, řetězec dopřednémTMEM102: 7 435 344–7 437 679, řetězec dopřednémFGF11: 7 438 128–7 444 937, řetězec dopřednémFGF11CHRNB1: 7 445 004–7 457 710, řetězec dopřednémCHRNB1ZBTB4: 7 459 366–7 484 278, řetězec zpětnémZBTB4SLC35G6: 7 481 446–7 483 496, řetězec dopřednémSLC35G6POLR2A: 7 484 366–7 514 616, řetězec dopřednémPOLR2ATNFSF12: 7 548 508–7 557 890, řetězec dopřednémTNFSF12-TNFSF13: 7 549 099–7 561 601, řetězec dopřednémTNFSF13: 7 558 251–7 561 660, řetězec dopřednémSENP3: 7 561 867–7 571 969, řetězec dopřednémSENP3-EIF4A1: 7 563 287–7 578 715, řetězec dopřednémEIF4A1: 7 572 718–7 579 007, řetězec dopřednémCD68: 7 579 380–7 582 515, řetězec dopřednémMPDU1: 7 583 214–7 594 419, řetězec dopřednémSOX15: 7 588 178–7 590 101, řetězec zpětnémSOX15FXR2: 7 591 230–7 614 916, řetězec zpětnémFXR2SHBG: 7 613 946–7 633 469, řetězec dopřednémSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, řetězec zpětnémSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, řetězec dopřednémATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, řetězec zpětnémTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, řetězec dopřednémWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, řetězec dopřednémEFNB3DNAH2: 7 717 744–7 833 742, řetězec dopřednémDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, řetězec dopřednémKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, řetězec dopřednémTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, řetězec zpětnémNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, řetězec dopřednémCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, řetězec dopřednémCHD3RNF227: 7 913 238–7 916 377, řetězec zpětnémKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, řetězec zpětnémKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, řetězec zpětnémTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, řetězec zpětnémTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, řetězec dopřednémGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, řetězec dopřednémGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, řetězec dopřednémALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, řetězec zpětnémALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, řetězec zpětnémALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, řetězec zpětnémHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, řetězec zpětnémPER1: 8 150 816–8 162 975, řetězec zpětnémVAMP2: 8 159 149–8 163 584, řetězec zpětnémVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, řetězec zpětnémTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, řetězec zpětnémAURKB: 8 204 335–8 210 638, řetězec zpětnémAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, řetězec zpětnémCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, řetězec dopřednémPFASSchéma DNAH2: 86 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 37: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 57: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 76: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 7 717 744–7 718 799, 1 056 bázíExon 2: 7 719 721–7 719 900, 180 bázíExon 3: 7 723 628–7 723 689, 62 bázíExon 4: 7 727 122–7 727 292, 171 bázíExon 5: 7 733 087–7 733 315, 229 bázíExon 6: 7 734 183–7 734 293, 111 bázíExon 7: 7 734 470–7 734 708, 239 bázíExon 8: 7 737 067–7 737 258, 192 bázíExon 9: 7 739 733–7 739 938, 206 bázíExon 10: 7 740 420–7 740 549, 130 bázíExon 11: 7 740 810–7 740 992, 183 bázíExon 12: 7 742 928–7 743 142, 215 bázíExon 13: 7 757 091–7 757 237, 147 bázíExon 14: 7 758 495–7 758 651, 157 bázíExon 15: 7 758 885–7 759 124, 240 bázíExon 16: 7 759 422–7 759 610, 189 bázíExon 17: 7 759 791–7 759 938, 148 bázíExon 18: 7 760 740–7 760 932, 193 bázíExon 19: 7 763 831–7 764 031, 201 bázíExon 20: 7 764 117–7 764 273, 157 bázíExon 21: 7 765 391–7 765 565, 175 bázíExon 22: 7 766 318–7 766 481, 164 bázíExon 23: 7 767 900–7 768 061, 162 bázíExon 24: 7 768 164–7 768 267, 104 bázíExon 25: 7 770 252–7 770 408, 157 bázíExon 26: 7 770 557–7 770 639, 83 bázíExon 27: 7 770 753–7 770 933, 181 bázíExon 28: 7 771 330–7 771 468, 139 bázíExon 29: 7 774 759–7 774 976, 218 bázíExon 30: 7 775 241–7 775 342, 102 bázíExon 31: 7 776 024–7 776 149, 126 bázíExon 32: 7 776 779–7 776 889, 111 bázíExon 33: 7 777 446–7 777 634, 189 bázíExon 34: 7 778 077–7 778 180, 104 bázíExon 35: 7 778 280–7 778 469, 190 bázíExon 36: 7 779 243–7 779 423, 181 bázíExon 37: 7 780 157–7 780 284, 128 bázíExon 38: 7 780 630–7 780 782, 153 bázíExon 39: 7 781 042–7 781 167, 126 bázíExon 40: 7 786 124–7 786 342, 219 bázíExon 41: 7 786 570–7 786 687, 118 bázíExon 42: 7 786 897–7 787 033, 137 bázíExon 43: 7 787 860–7 787 997, 138 bázíExon 44: 7 788 086–7 788 244, 159 bázíExon 45: 7 791 917–7 792 069, 153 bázíExon 46: 7 792 252–7 792 343, 92 bázíExon 47: 7 792 657–7 792 855, 199 bázíExon 48: 7 792 981–7 793 205, 225 bázíExon 49: 7 794 254–7 794 358, 105 bázíExon 50: 7 796 464–7 796 652, 189 bázíExon 51: 7 797 176–7 797 261, 86 bázíExon 52: 7 797 400–7 797 530, 131 bázíExon 53: 7 797 680–7 797 829, 150 bázíExon 54: 7 798 157–7 798 324, 168 bázíExon 55: 7 798 558–7 798 718, 161 bázíExon 56: 7 799 103–7 799 242, 140 bázíExon 57: 7 801 578–7 801 710, 133 bázíExon 58: 7 801 878–7 802 017, 140 bázíExon 59: 7 804 256–7 804 466, 211 bázíExon 60: 7 804 958–7 805 074, 117 bázíExon 61: 7 805 252–7 805 393, 142 bázíExon 62: 7 807 150–7 807 319, 170 bázíExon 63: 7 807 470–7 807 586, 117 bázíExon 64: 7 816 571–7 816 735, 165 bázíExon 65: 7 817 290–7 817 415, 126 bázíExon 66: 7 817 561–7 817 709, 149 bázíExon 67: 7 817 790–7 817 856, 67 bázíExon 68: 7 817 946–7 818 096, 151 bázíExon 69: 7 818 312–7 818 460, 149 bázíExon 70: 7 818 643–7 818 776, 134 bázíExon 71: 7 818 919–7 819 063, 145 bázíExon 72: 7 819 209–7 819 408, 200 bázíExon 73: 7 821 243–7 821 369, 127 bázíExon 74: 7 823 442–7 823 628, 187 bázíExon 75: 7 823 834–7 823 982, 149 bázíExon 76: 7 824 121–7 824 304, 184 bázíExon 77: 7 824 537–7 824 727, 191 bázíExon 78: 7 830 300–7 830 491, 192 bázíExon 79: 7 830 658–7 830 842, 185 bázíExon 80: 7 831 086–7 831 314, 229 bázíExon 81: 7 831 390–7 831 541, 152 bázíExon 82: 7 831 661–7 831 775, 115 bázíExon 83: 7 832 579–7 832 755, 177 bázíExon 84: 7 832 854–7 832 928, 75 bázíExon 85: 7 833 071–7 833 221, 151 bázíExon 86: 7 833 379–7 833 742, 364 bází1255075865′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 14,6 kb z 116 kb genu; 13 284 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DNAH2

8

pozic v genu DNAH2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 116 kb genu DNAH2, včetně intronů, nikoli jen 14,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DNAH2: dynein axonemal heavy chain 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dnah2

Vancouver

Dante Labs. Gen DNAH2: dynein axonemal heavy chain 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dnah2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test