Znak
Spinal dimple
Klinický název: Sacral dimple
A cutaneous indentation resulting from tethering of the skin to underlying structures (bone) of the intergluteal cleft.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Pilonidal dimple
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Spinal dimple, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test126 genů spojených s Spinal dimple
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Spinal dimple vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Vždy | U 1 onemocnění |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Vždy | U 1 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Vždy | U 2 onemocnění |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Vždy | U 2 onemocnění |
| ERI1exoribonuclease 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MED16mediator complex subunit 16 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Vždy | U 3 onemocnění |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CD96CD96 molecule | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPLX1complexin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FANCFFA complementation group F | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 86 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| METTL27methyltransferase like 27 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRR12proline rich 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STX1Asyntaxin 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBL2transducin beta like 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WNT5AWnt family member 5A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| AEBP1AE binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANK1ankyrin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CAPN15calpain 15 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HCCSholocytochrome c synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HOXA13homeobox A13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF15kinesin family member 15 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NXNnucleoredoxin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RPL10ribosomal protein L10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SETD5SET domain containing 5 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCF4transcription factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| B9D2B9 domain containing 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBXTT-box transcription factor T | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů