Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
Wry neck
Klinický název: Torticollis
Involuntary contractions of the neck musculature resulting in an abnormal posture of or abnormal movements of the head.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Cervical dystonia, Loxia, Spasmodic torticollis
Wry neckHP:0000473
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Read the genes linked to Wry neck, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test82 genů spojených s Wry neck
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Wry neck vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ANO3anoctamin 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Vždy | U 3 onemocnění |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYF5myogenic factor 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SGCEsarcoglycan epsilon | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CIZ1CDKN1A interacting zinc finger protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DDCdopa decarboxylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DRD2dopamine receptor D2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNALG protein subunit alpha L | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HPCAhippocalcin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 42 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBPTATA-box binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TGM6transglutaminase 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| THAP1THAP domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CPceruloplasmin | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXP2forkhead box P2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HK1hexokinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KIF21Akinesin family member 21A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PHLDB1pleckstrin homology like domain family B member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNF170ring finger protein 170 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM151Atransmembrane protein 151A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů