Znak
Flattening of the skull base
Klinický název: Platybasia
A developmental malformation of the occipital bone and upper end of the cervical spine, in which the latter appears to have pushed the floor of the occipital bone upward such that there is an abnormal flattening of the skull base.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Increased basal angle of skull base, Obtuse basal angle of skull base
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Flattening of the skull base, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test20 genů spojených s Flattening of the skull base
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Flattening of the skull base vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LBRlamin B receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH2notch receptor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIK3SIK family kinase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů